La maladie Tay-Sachs...

La maladie de Tay-Sachs, est un déficit intellectuel sévère et une cécité héréditaire. C’ est une maladie génétique lysosomale  à transmission autosomique récessive. C’est une maladie neurodégénérative incurable due à l’absence de  l’enzyme hexosaminase A, ce qui entraîne une accumulation de ganglioside GM2 dans les lysosomes des neurones. Le gène responsable de la mutation est localisé sur le chromosome 15. La prévalence de la maladie de Tay-Sachs est d’environ 1 cas pour 320 000 naissances. La maladie a été nommée d’après l’ophtalmologue anglais “Warren Tay” qui décrit le premier la tache rouge sur la rétine de l’œil en 1881, et le neurologue américain “Bernard Sachs” qui lui décrit en 1887 les modifications cellulaires liées à la maladie.

Il existe 3 formes de la maladie de Tay-Sachs selon l’âge de début:

La forme infantile (Tay-Sachs type 1)

 Le type juvénile (Tay-Sachs type 2)

 La forme de l’adulte ou chronique (Tay-Sachs type 3)

Nous parlons dans ce cas du type 1 forme infantile. Elle apparaît chez le nourrisson entre trois et six mois, et son évolution est inéluctable. Le signe le plus précoce est les sursauts inépuisables au bruit, l’enfant y est très sensible et cela provoque chez lui une grande nervosité.

Après 8 mois, l’enfant décline rapidement, un retard psychomoteur s’installe, l’enfant commence à montrer des signes de faiblesse et perte musculaire ce qui aboutit à une hypotonie puis a une paralysie. Il perd l’équilibre, ne pouvant plus supporter le poids de sa tête, son corps a tendance à basculer, il ne peut ni se tenir droit, ni se tenir assis. Il ne peut plus ramper ou se tourner sur lui-même. L’enfant perd la dextérité à manipuler les objets ou manger seul. Vers 8-10 mois on remarque que l’enfant allongé a tendance à adopter une position dite de grenouille avec ses cuisses. Entre 12-15 mois, sa déglutition devient difficile. Il peut s’étouffer avec les aliments solides ou liquides. Des spasmes et des convulsions apparaissent. L’enfant devient sujet à des crises d’épilepsie. Entre 18 et 22 mois sa vue peut s’affaiblir au point qu’il peut devenir aveugle, il peut devenir également sourd.  Certains organes peuvent s’affaiblir comme les poumons, les intestins ou les reins. Parfois l’enfant peut présenter une mégacéphalie.

Le décès de l’enfant survient entre 2 et 4 ans avec un état de décérébration. Souvent la mort survient à cause des symptômes de la maladie. Dans des cas exceptionnels, certains enfants arrivent jusqu’à l’âge de 7-8 ans. La maladie de Tay-Sachs partage ses signes cliniques avec la maladie de Sandhoff et sont différenciées depuis peu temps.